自閉症 – 原因、症状、診断、治療

自閉症は、引きこもりと呼ばれる症状群に分類される、人や環境といった外界との接触を避ける病気です。自閉症は脳の障害であり、遺伝的な基盤があると考えられています。しかし、自閉症のリスクを高める多くの要因が特定されているにもかかわらず、その原因はまだ完全には

解明されていません。

自閉症とは？

自閉症は、1943年に自閉症児について初めて記述した精神科医の名前にちなんで、カナー症候群とも呼ばれています。自閉症は脳に影響を及ぼす神経疾患で、通常は遺伝的な基盤があります。最初の症状は幼少期に現れ、実際には人生の終わりまで続きます。

自閉症は、命令に対する反応が鈍い、仲間との遊びが少ない、感情表現が難しい、身振りや言葉によるコミュニケーションが難しいなどの特徴があります。自閉症児の行動はしばしば奇妙に思われます。

自閉症はスペクトラムとして理解されています。つまり、自閉症は人によって異なるということです。自閉症スペクトラムの診断を受けた人は、自閉症に起因する行動や特性の強さが全く異なります。

この障害には多くのバリエーションがあり、単に発達が遅いだけの場合もあります。自閉症のリスクを高める要因はたくさんありますが、自閉症の具体的な原因はまだわかっていません。

知っておくべきこと
自閉症」（autism）という言葉は、ギリシャ語で「一人」を意味するautosから来ています。この言葉は、1911年にオイゲン・ブルーラーによって精神医学に導入されました。このスイスの精神科医によると、自閉症患者では、現実の人間関係が夢や妄想に置き換えられていました。

自閉症の原因

自閉症の原因は完全にはわかっていませんが、遺伝（自閉症の原因となる多数の遺伝子が同定されています）と環境が発症の主な要因であると考えられています。

自閉症患者を対象とした研究では、脳のいくつかの領域に異常があることが示されています。これに加えて、自閉症患者は脳内のセロトニンや他の神経伝達物質のレベルが低いことが他の研究で示唆されています。これらのことから、遺伝子の異常だけでなく、胎児期の脳の発達の乱れが自閉症の発症に影響している可能性が示唆されます。

• 妊娠していますか？定期検診をお忘れなく。当院では、ご自宅での採血も可能な血液検査パッケージ「妊娠スクリーニング」をお勧めしています。

自閉症の子供の約15～20パーセントに、自閉症を発症するリスクを高める遺伝子変異がみられます。X染色体異常症候群やレット症候群のような遺伝的に決定される病気は、自閉症のリスクを高めることがよく知られています。

すでに自閉症児が一人いる場合、二人目も自閉症児になる危険性は20％近くあります。 – このことは、カリフォルニア大学デービス校の研究者による画期的な研究によって実証されています。両親の間に自閉症の子供が2人いる場合、3人目も自閉症になるリスクはすでに32％にも達している、と研究著者のサリー・オゾノフ氏はコメント。

抗けいれん薬（バルプロ酸）は、生前にその薬にさらされた子供の自閉症リスクを高める可能性があることが、多くの研究で報告されています。

一方、別の研究では、胎児期に抗うつ薬に暴露された子供では、この障害のリスクが高いことがわかりました。

対照的に、ビタミン剤の胎内使用は自閉症リスクの低下に関係しています。そのため、妊婦はビタミンとミネラルを補給すべきなのです。

まとめると、自閉症の原因としては、遺伝的要因、発達的要因、感染的要因、妊娠・出産に関する要因の4つが優勢です。

自閉症の発症に影響する遺伝的要因

• 脆弱X染色体症候群-自閉症スペクトラムの2-3％の人に見られる病気です。この自閉症の原因が発見されたとき、自閉症の形成の問題が解決されると信じられました。しかし、その後の研究によると、この病気は自閉症男児にのみみられ、その頻度は2.6％です；
• 結節性硬化症-自閉症スペクトラム障害者の約2％にみられる症状；
• ADA2遺伝子の変異-プリン塩基の代謝異常と関連しており、自閉症スペクトラムの子供の約20％にみられます；
• 2番染色体および7番染色体の特定領域の変異-150組の兄弟姉妹を対象とした研究で発見されたもの。

自閉症の発症に影響する脳の構造と機能における発達因子：

• 血中セロトニン濃度の上昇；
• GABA作動性システムの変化；
• mTORに関連するシナプス可塑性メカニズムの異常；
• 4歳になるまでの自閉症児の脳容積の増加；
• 扁桃体の過活動；
• 人の顔の知覚の違い-口元により注意を向け、目元にはあまり注意を払わないこと；
• 他者の経験や感情の認知を必要とする活動における右側頭葉の活動の違い；
• 記憶や言語能力を伴う作業における左前頭葉の活動の低下；
• 脳室の拡大。

自閉症の発症に影響する感染因子：

• 胎児組織（特に神経組織）に対する母親の抗体など、免疫学的な自閉症の原因の可能性。

自閉症の発症に影響する妊娠・出産に関する因子：

• 周産期合併症のある遺伝的素因のある小児群における自閉症の有病率の増加；
• 妊娠中の出血；
• 妊娠中の糖尿病；
• 胎児低酸素症；
• 臍帯に関する合併症
• 胎児の発育遅延
• 低出生体重；
• 出生後5分目のアプガースコアの低さ；
• 先天奇形；
• AB0およびRh群系における母親と胎児の血液型不適合 – 血清学的競合；
• 新生児のビリルビン値が高いこと；
• 新生児の父親の高齢；
• 母親の高齢。

自閉症の原因に関する神話

自閉症に関する数多くの研究や調査にもかかわらず、自閉症の原因に関する俗説はいまだに一般的な意見の中に見られます。その中でも特に指摘されているのは

• MMRワクチン接種と自閉症-現在のところ、はしか、おたふくかぜ、風疹のワクチンが自閉症の発症に影響するという科学的証拠はありません。また、MMRワクチンに含まれる有機水銀系防腐剤チメロサールが自閉症の発生や発症に寄与するという確証もありません。ワクチンに含まれるこの化合物の濃度は0.003％から0.01％で、0.01％のチメロサールを含む製剤では0.5mlの接種量あたり約25μgの水銀が含まれていることになります。ワクチン接種と自閉症との間に因果関係があるというこのような誤解は、ワクチン接種の日程と子どもたちに自閉症の最初の症状が現れる時期とが時間的に一致していることに起因しています；
• 親子関係と自閉症-1943年に幼児期の自閉症を構成する症状の症候群を最初に記述したオーストリア系アメリカ人の精神科医、レオ・カナーの当初の仮定が誤っていたことが判明しました。彼は、親の感情的な冷たさが小児自閉症の発症につながると考えていたのです。自閉症児と非自閉症児の親の比較研究では、両群間に有意差は認められませんでした。

自閉症 – 症状

典型的なケースでは、自閉症の症状は3歳以前に現れます。親が心配するのは、子供があまりにも礼儀正しく、静かで、物音にひるまず、人が来ても集中せず、抱き上げると体が硬くなることです。また、一点を何時間も見つめている、例えば、カチカチと音を立てている時計を何時間も見つめている、喃語を発しない、発語が発達しない、などです。また、最初は発達が正常でも、不意に異常な行動をとることもあります。

自閉症の子どもの行動は？

自閉症児は自分の世界に閉じこもります。それは多少歪んでいますが、とても吸収的なので、子どもは周囲の人と話す必要性を感じません。

全人的な発達障害が起こります。子どもは仲間や家族との接触を避けます。理由もなく母親と話さなくなり、周囲の人を空気のように扱います。触られることを許さず、抱き上げられると硬直し、何もする気が起きません。超おもちゃを親に求めません。痛みに反応しません。今まで大好きだったおばさんが車で通りかかっても喜びません。大好きなアイスクリームをもらっても、好きだというそぶりを見せません。

優しいサイン（にやにやした顔や他人のジェスチャー）はほとんど意味を持ちません。どんなに優しく微笑みかけても、自閉症児は全く気に留めず、それを良いことだとは感じません。

自閉症児は話さなくなり、話したとしても歪んだ非論理的な話し方で、常にテレビのコマーシャルの言葉やスローガンを繰り返します。私」の代わりに「あなた」と言い、理解しがたい言い回しをします。

手を振ったり、ぐるぐる回ったりします。特定のものに執着します。誰かがそれを取り上げるとパニックになります。今までの習慣を変えられるのを嫌がります。同じ道を歩き、同じ皿で食事をし、同じブラシで掃除をするのが好き。毎日の習慣が変わることを嫌がります。

自閉症スペクトラムの子どもは、興味の範囲が非常に狭く、選択的であることが多く、そのため狭い分野の専門家であることもあります。また、並外れた記憶力を示すことがありますが、日常生活や学校生活、人との接触では使いません。

自閉症児はしばしば不安を感じ、攻撃的になりやすく、睡眠パターンが乱れます。

自閉症児にみられる症状のまとめ自閉症スペクトラム障害の子ども

• 仲間との遊びに参加しない
• 孤独を好みます；
• ほとんど笑わない
• 人と接するよりも物と接することに興味があります；
• 感情をあまり表さない表情；
• 他の人とのアイコンタクトを避ける傾向があります；
• 多動で衝動的；
• 自分の名前に反応しません；
• 理由もなく攻撃的になることがよくあります；
• ほとんど話さず、話しても意味のない言葉を使います；
• 物を単調に回転させます；
• 物を単調に回転させます；
• 他人との交流が困難；
• 話すとしても、ひとつの話題についてだけ；
• 音や触覚に過敏；
• 痛みに反応しないことがあります。
• 走ったり跳んだりしない
• 自発的反射がない

自閉症スペクトラムの子どもたちは、しばしば併存疾患をもっていることも特筆すべきことです。知的障害、てんかん、不眠症、注意欠陥多動性障害（ADHD）、食物アレルギー、小児期の頻繁な胃腸症状、軽い感染症などです。

自閉症 – 診断

子供が自閉症かどうかという質問に対して、すぐに答えを与えてくれる明確な医学的検査はありません。血液検査や尿検査では診断できません。自閉症の診断では、専門医は主に子どもの行動と発達の観察に重点を置きます。

自閉症の診断は2つの段階に分けられます。

1.子どもの発達の検査：専門医は、子どもがその時期の生活における基本的な能力を持っているか、あるいは何らかの遅れがあるかを示す検査を行います。この検査で医師は、子供がよく学んでいるか、どのように話しているか、どのように振る舞っているか、きちんと動いているかなど、一連の質問を両親にします。

これらのいずれかに遅れがある場合、発達障害の可能性があるためです。専門医のもとを訪れるお子さんは、9ヵ月、18ヵ月、24ヵ月、30ヵ月にそれぞれ発達の遅れや障害のスクリーニングを受けます。

家族の中に自閉症や早産、低体重児がいるなどの理由で、発達障害のリスクが高いと疑われる場合は、追加のスクリーニング検査を行います。1歳半から2歳の子どもは、スクリーニング検査を受ける必要があります。

2.子供の総合的評価-これは診断の第2段階です。子どもの評価には、子どもの行動や両親との面接が含まれ、さらに神経学的検査や遺伝学的検査、その他の医学的検査が行われることもあります。より詳細な診断は、通常、以下の医師が行います：

• 神経科医 – 脳と神経の機能を評価します；
• 発達小児科医 – 子供の発達を評価します；
• 児童心理学者や精神科医 – 人の心に関する知識を持ち、患者の診察に役立てます。

注意
子どもの発達がおかしいと思ったら、必ず専門医に相談しましょう！多くの場合、親は心理学者や教育学者を受診します。

心理相談は、オンラインで手配することもできます。児童心理学者へのE訪問は、外来に通うことなく、現在の問題を提示する機会を与えてくれます。

自閉症の診断では、自閉症なのか、単純な障害（聴覚や視覚の問題）なのか、それとも発達ゾーンのいずれかの障害（例えば言語）なのかを区別することが重要です。自閉症に似た症状もありますので、適切な検査で除外する必要があります。診断には、子どもの観察と保護者との会話が重要です。教育的能力は学際的チームによって検査されます。

結論：保護者の経験と観察に基づくと、以下の検査は価値があります：

• 血液検査と尿検査
• 耳鼻咽喉科的検査による言語および聴覚器官の問題の除外；
• トキソプラズマ症とサイトメガロウイルスの検査；
• 聴力検査-聴力の問題を除外するため；
• 神経学的検査-他の神経学的障害を除外するため；
• 眼科検査-眼の問題を除外するため；
• 遺伝子検査や代謝検査-自閉症に類似した他の疾患を除外するために、しばしば両親が行います。

子供の健康状態を評価する最初のステップの1つを完了させるために、臨床検査を行うことから始めることができます。子供の健康状態を診断する基本的な検査は、診断を行う専門家に最初の情報を提供します。

自閉症-診断基準

ICD-10の分類によると、小児自閉症の基準は3つのサブグループに分かれています。

第一に、自閉症は3歳以前に、以下の領域の少なくとも1つにおいて、明らかに異常または障害のある発達を示します：

• 社会的コミュニケーションに使用される言語理解と表現；
• 選択的社会的愛着または相互的社会的相互作用の発達；
• 機能的または象徴的な遊び

判定チームが自閉症スペクトラムの診断を下すためには、I、II、IIIに列挙された症状のうち、合計で少なくとも6つの症状があり、Iから少なくとも2つ、IIとIIIからそれぞれ少なくとも1つでなければなりません。

I.相互的な社会的相互作用の質的異常で、以下のうち少なくとも2つの領域に現れるもの：

• 社会的相互作用を適切に調整するためのアイコンタクト、表情、体の姿勢、身振りの不十分さ；
• 興味、活動、感情の相互共有を伴う仲間関係の不十分な発達；
• 社会的・感情的相互性の欠如：他者の感情に対する反応の遅れや違い、社会的状況に応じた適切な行動の調節ができない、社会的・感情的・コミュニケーション的行動の統合が不十分、
• 喜び、興味、達成感を他者と共有する自発的な欲求の欠如。

II.以下の1つ以上の領域に現れる質的なコミュニケーションの異常：

• 代わりのコミュニケーション手段として身振りや表情で補おうとしない、話し言葉の発達の遅れまたは完全な欠如；
• 他の人のメッセージに対するフィードバックが発生する会話中の自発性と持続性の相対的欠如；
• 定型的で反復的な特異な言葉や表情の使用；
• ふり遊びや社会的役割を模倣した遊びの自発的な多様性の欠如。

III.行動、興味、活動の制限された、反復的で固定化されたパターン：

• 異常な内容および焦点をもつ1つまたは複数の定型的な興味、またはその内容および焦点よりもむしろその強度と制限のために異常である1つまたは複数の興味への偏執；
• 特定の、非機能的な日常的活動や儀式化された活動への表現的強迫的執着；
• 指をたたいたり、ひねったりするなどの定型的で反復的な運動マナー、または複雑な全身運動；
• 遊びの対象物の部分的または非機能的な特性に注目すること。

また、現在の臨床像で説明できない場合は、自閉症と診断されることもあります：

• 全人的発達障害の他の症状；
• 二次的な社会的情緒的困難を伴う特定の発達性言語理解障害；
• 反応性愛着障害または選択性愛着障害；
• 情緒障害および行動障害のいくつかの特徴を伴う精神遅滞；
• 異常に早期発症の統合失調症
• レット症候群。

DSM-5やDSM-IVなど、自閉症の診断基準を定めた他の分類も知られていますが、自閉症スペクトラムの診断にはICD-10の基準が最も一般的に用いられています。

自閉症-この障害は治療できますか？

自閉症は子どもによって重症度が異なります。子供には常にケアが必要です。治療にはさまざまな心理療法があります。

治療プロセスが早ければ早いほど、機能改善の可能性が高まります。

自閉症の治療にはいくつかの方法があります。治療的治療、薬理学的治療、食事療法などが挙げられます。

治療的治療は通常、行動療法、リハビリテーション、特別教育に基づいています。治療と授業は自閉症児の治療を専門とするセンターで行われます。治療中は、コミュニケーション障害、行動、社会的スキルの訓練などの授業が行われます。この種のセラピーの効果は、子供がどれだけ早くそのような専門センターに紹介されるかに関係しています。早ければ早いほど、良い結果が得られます。

自閉症スペクトラムの子どもたちは、音楽療法、ヒポセラピー、ドッグセラピーを受ける機会が増えています。ドルフィンセラピー、アートセラピー、ジョギング、ダンス、武道などもあります。

薬物療法、特にリスペリドンやアリピプラゾールなどの抗精神病薬は、挑戦的な行動が続く場合にのみ勧められます。

自閉症患者にメチルフェニデートやアトモキセチンが投与されることも珍しくありません。これらの薬はADHDの症状を軽減するのに役立ちます。抗てんかん薬の投与は、今のところあまりよい結果を示していません。

これまでの研究で、フルオキセチン、フルボキサミン、シタロプラムなどのSSRIは有用ではないことが示されています。

自閉症の治療には適切な食事も重要です。実際、自閉症患者のかなりの割合に胃腸障害があると思われますが、自閉症との関係はまだ不明です。

自閉症治療の補助として、不安障害や感覚障害をサポートするためにウエイトキルトを使用することは有用です。medonetmarket.co.ukで販売しているウェイト付き掛け布団には、さまざまなサイズと重さがあります。子供用のミンキー入りの綿の掛け布団も、大人用の通年掛け布団もあります。

自閉症 – 親のためのヒント

以下のような場合は、医師に相談してください：

• 言葉の発達に障害があり、環境とコミュニケーションをとらない場合；
• 社会的接触を確立しない
• 名前に反応しない

できるだけ早期に治療を開始することが非常に重要です。

出典

• http://www.medonet.pl/choroby-od-a-do-z/choroby-i-zaburzenia-psychiczne,autyzm—objawy–przyczyny-i-leczenie-u-dziecka-z-autyzmem,artykul,1586353.html